Autismo. Definición y caracteristicas clínicas

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09/01/2012

El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves déficits del desarrollo, permanente y profundo. Afecta a la socialización, la comunicación, imaginación, planificación, reciprocidad emocional y conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de estos trastornos aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada 10.000 niños). Debido a este aumento, la vigilancia y evaluación de estrategias para la identificación temprana, podría permitir un tratamiento precoz y mejorar los resultados.

Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas. Sin embargo, este componente genético no siempre está presente, ya que se ha observado que los trastornos que sufre una persona autista pueden tener un componente multifactorial; dado que se ha descrito la implicación de varios factores de riesgo que actúan juntos. Los genes que afectan a la maduración sináptica están implicados en el desarrollo de estos trastornos, dando lugar a teorías neurobiológicas que determinan que el origen del autismo se centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresión génica. Hay varios tratamientos, pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las mejoras en las estrategias para la identificación temprana de la enfermedad utilizando, tanto las características fenotípicas como los marcadores biológicos (por ejemplo, cambios, electrofisiológicas) podrán mejorar la efectividad de los tratamientos actuales.

El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar...).

Las características del autismo suelen aparecer durante los primeros tres años de la niñez y continúan a lo largo de toda la vida. Pese a no existir una cura o solución definitiva, el cuidado apropiado logra promover un desarrollo relativamente normal, al minimizar los comportamientos que se considerados inadecuados

Cada individuo con autismo tiene su propia características, no hay dos iguales. Algunas o todas de las siguientes características pueden ser observadas de forma leve a severa:

• Problemas de la comunicación (por ejemplo, el uso y comprensión del lenguaje (Apraxia o Dyspraxia).
• Dificultad en relacionarse con las personas, objetos, y eventos.
• El uso de juguetes y objetos de una manera poco usual.
• Dificultad con los cambios de rutina o alrededores familiares.
• Movimientos corporales o comportamientos repetitivos.
• Hipotonía generalizada, se caracteriza por la disminución del tono postural en las cuatro extremidades y el tronco.

La hipotonia la etiquetan los neurologos o especialistas atravez de la evaluación del tono muscular (mongo). En mis propias palabras sin ofender a nadie ya que mi hijo tiene esta condicion, no tiene buena postura, manitas gorda, se cae amenudo, un poquito torpe.

Existen tres comportamientos distintivos que caracterizan el autismo. Los niños con autismo tienen dificultades para interactuar socialmente, padecen de problemas de comunicación verbal y no verbal y muestran comportamientos reiterativos o intereses limitados u obsesivos. Estos comportamientos pueden variar en cuanto a su impacto, es decir, desde un trastorno leve hasta uno que puede llegar a ser discapacitante. El rasgo distintivo del autismo es una escasa interacción social.  Frecuentemente, son los padres los primeros en advertir síntomas de autismo en sus hijos. Desde etapas tan precoces como la de lactancia, un bebé con autismo puede no responder a la presencia de otras personas o concentrarse solamente en un objeto, excluyendo a otros, por largos períodos de tiempo. Un niño autista puede, aparentemente, tener un desarrollo normal y luego replegarse y volverse indiferente al contacto social.                       

Los menores con autismo pueden ser incapaces de responder a su nombre y a menudo evitan sostener la mirada de otra gente. Asimismo, tienen dificultades para interpretar lo que otros están pensando o sintiendo ya que no logran comprender los códigos sociales, tales como un tono de voz o expresiones faciales, y no observan los rostros de otra gente para obtener pistas sobre cuál debiera ser el comportamiento adecuado.  Ellos carecen de empatía.

Muchos niños con autismo efectúan movimientos repetitivos tales como, mecerse o retorcerse, o caen en conductas autodestructivas como morderse o golpearse la cabeza. También tienden a empezar a hablar más tarde que otros niños y puede que se refieran a ellos mismos por su nombre en vez de “yo”. Los niños con autismo no saben jugar en forma interactiva con otros niños. Algunos hablan como si estuvieran cantando y lo hacen en torno a una gama muy limitada de temas favoritos, prestando poca atención a los intereses de la persona a la cual le están hablando.

Muchos niños con autismo tienen una baja sensibilidad al dolor pero son anormalmente sensibles al ruido, al tacto u otro estímulo sensorial.  Estas reacciones inusuales pueden contribuir a síntomas conductuales como la resistencia a ser acunado o abrazado.  

Los niños con autismo, presentan mayor riesgo de padecer de ciertas enfermedades co-existentes como el síndrome de cromosoma X frágil (el cual provoca retraso mental), esclerosis tuberosa (en el cual crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilépticas, el síndrome de Tourette, discapacidades de aprendizaje y trastorno de déficit atencional. Por razones que aún no están claras, entre el 20 y 30 por ciento de los menores autistas desarrollan epilepsia cuando llegan a ser adultos. Si bien algunas personas con esquizofrenia pueden mostrar una conducta de tipo autista, sus síntomas generalmente no aparecen hasta cerca de los 20 años o en la etapa de adultos jóvenes. La mayoría de la gente con esquizofrenia también tiene alucinaciones y delirios, los cuales no se encuentran en la persona con autismo.

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