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Un nuevo experimento indica que las
nuevas mutaciones que adquirimos al nacer vienen del esperma y los óvulos de
nuestros padres y que son más o menos 60.
De que somos
mutantes, pues lo somos; todos nosotros. De hecho, la primera medida directa
que se ha hecho al genoma completo en torno a las mutaciones humanas predice 60
nuevas mutaciones, tanto en ti como en mí. Y estas mutaciones llegan, por
supuesto, de nuestros padres.
Pero veamos
primero de qué se trata una mutación. La palabra se relaciona, específicamente,
con un cambio, una transformación biológica que sólo lleva a superpoderes en
los temas de la ficción, donde son muy divertidos. En el mundo real trata de
una transformación genética o de las moléculas causantes de esta situación
genética. En este caso, los investigadores han observado que las mutaciones que
ocurren en el esperma o el óvulo pueden considerarse como nuevas ya que no han
sido encontradas en los padres, es decir, nuestro ADN es alterado por las
diferencias en los códigos de nuestros padres. Los genomas, como todos los
genomas, dicen los investigadores, son cambiado por las fuerzas de la mutación.
“Los genetistas
hemos teorizado que los índices de una mutación puede que sean distintos entre
los sexos y entre personas. Ahora sabemos que en algunas familias, la mayor
parte de las mutaciones llegan de parte de nuestra madre, en otros, la mayoría
se debe al padre. Esto es una sorpresa ya que mucha gente esperaba que en todas
las familias la mayoría de las mutaciones llegaran del padre, debido al número
adicional de veces que el genoma necesita ser copiado para hacer un esperma, lo
opuesto a lo que ocurre con el óvulo”, explica Matt Hurles, uno de los autores
del estudio del Instituto Wellcome Trust Sanger, quien junto a las
universidades de Montreal y Boston realizaron la investigación.
Pero encontrar
una mutación no es fácil. Nos dicen los investigadores que 1 en cada 100
millones de letras del ADN es alterada en cada generación. Y es allí donde
encontraremos nueva variación. De hecho, para Phillip Awadalla, de Montreal,
encontrar estas nuevas mutaciones ha sido como descubrir agujas en un enorme
pajar.
“La mayoría de
nuestra variación resulta de la reorganización de los genes de nuestros padres.
Pero son estas nuevas mutaciones donde encontramos la última fuente de
variación. Hoy, hemos conseguido probar teorías previas a través de nuevos
desarrollos en la tecnología experimental y con nuestros algoritmos
analíticos”, explica Awadalla.
Distinciones celulares
Debido a que ha
sido el primer paso en la ciencia de las mutaciones, los resultados dejan más
preguntas de las que resuelven. Especialmente porque el experimento es muy
limitado. Los investigadores estudiaron cuidadosamente a dos familias, cada una
con un hijo único y, no sólo eso, los investigadores esperaban la producción de
esperma y de óvulos de los padres para estudiarlas entonces, incluyendo aquí
los cambios de los niños ausentes en los genomas de los padres. También
analizaban los cambios que ocurrían durante la vida del hijo único en ambas
familias y diferenciaban a cada uno de ellos. En otras palabras, se hicieron
distinciones entre los cambios biológicos en las células reproductoras de los
padres y los que ocurrían durante la vida del niño. No podemos olvidar que el medio
también cambia el genoma.
“En una familia
descubrimos que el 92% de las mutaciones provenían del padre, mientras que en
otra familia, sólo el 36% venía del padre. Son unos resultados fascinantes que
no habían sido anticipados, como sólo estudiamos ahora a estas familias, no
podemos saber si las variaciones en los números de las nuevas mutaciones es el
resultados de diferencias en los procesos de cambios entre padres o si son
diferencias entre la esperma y el óvulo en un solo padre”, explica Hurles.
Las altas transformaciones
Los
investigadores nos cuentan que el número de mutaciones pasadas de los padres a
un hijo varía en los padres y que una persona con un nivel natural de mutación
alta corre el riesgo de ser diagnosticado mal en una enfermedad genética ya que
las pruebas usadas para el diagnóstico pueden contener mutaciones que no están
presentes en otras células. Sin embargo, la mayoría de las células de estas
personas no estarán afectadas por la mutación.
De hecho, los
investigadores ahora desean incluir a otras familias en el experimento para
conseguir las respuestas que no tienen. También desean agregar otras variables
al estudio, como el impacto de la edad de ambos padres y la exposición de
ambientes diferentes en nuevas mutaciones.
El cambio es
obvio en la evolución de las especies. Sin la transformación genética no
seríamos lo que somos hoy, conocerlas mejor no sólo nos acerca a la medicina
personalizada sino que nos permite saber con más detalles cómo ocurren.
