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30/11/2011
Las enfermedades priónicas son padecimientos neurodegenerativos incurables que conducen a la muerte inexorablemente. Una característica única de estas enfermedades es que son esporádicas, hereditarias y transmisibles. Es notable que el periodo de tiempo entre la exposición al agente infeccioso y la manifestación de los síntomas puede durar incluso décadas.
Manifestaciones clínicas de las enfermedades priónicas humanas
El espectro de manifestaciones clínicas de estas enfermedades es amplio. Cada una de ellas parece estar relacionada con una conformación específica de la PrPsc.
El período de incubación puede alcanzar 30 o más años. Los pacientes pueden presentar demencia, ataxia, insomnio, paraplejias, parestesias y conductas anormales. Puede manifestarse un declive progresivo de las funciones cognitivas y motoras.
Enfermedad de Creutzfeldt – Jacob (ECJ)
Es la enfermedad priónica más común. Se tienen referencia de casos en todo el mundo y su prevalencia se calcula cercana a 1:1000 000 000 de habitantes. El debut aparece entre los 50 y los 60 años y su curso clínico puede tener varias fases hasta alcanzar una demencia grave con mioclonias. En la mayoría de los pacientes el deterioro mental es lentamente progresivo con trastornos cognoscitivos, pérdida de la memoria y delirio. La triada clínica incluye demencia progresiva, mioclonias y EEG con complejos períodos trifásicos de 1-2 Hz. Pueden apreciarse
cambios en el comportamiento, disfunción cortical alta y alteraciones visuales (variante de Heidenhain), signos de alteración cerebelosa (variante de Brownell-Oppenheimer), manifestaciones piramidales, extrapiramidales y disfunción de neurona motora inferior. En fases avanzadas de la enfermedad puede aparecer mutismo aquinético. La muerte sobreviene entre 1 mes a 10 años, con
una media de 1 año después del debut clínico.
La forma familiar de la enfermedad (ECJf) representa de 10 a 15% de personas con ECJ y sigue una herencia autosómica dominante. La mutación más frecuentemente registrada en todo el mundo es E200K que implica una sustitución de glutamato (E) por lisina (K) en el codón 200. ECJf debuta, por lo general, más tempranamente, tiene un curso más rápido y mayor postración. La mutación E200K se caracteriza por determinar la aparición temprana de pérdida de memoria y confusión que luego se acompañan de demencia rápidamente progresiva, signos piramidales y
extrapiramidales, ataxia mioclonias. También se ha informado con esta mutación la ocurrencia de oftalmoplejia supranuclear y neuropatía periférica desmielinizante.
Los hallazgos anatomopatológicos consisten en atrofia cerebral y cerebelosa, vacuolización del neuropilo en la substancia gris con disminución de la población neuronal, astrocitosis marcada, placas amiliodes y ausencia de infiltrado inflamatorio.
Enfermedad de Gertsmann – Straussler – Scheinker
Se caracteriza por una ataxia grave acompañada de paraparesia espástica. Su inicio puede ser tan temprano como a los 20 años, pero puede aparecer hasta los 60 años. La duración es entre 2 y 10 años y los pacientes fallecen generalmente por infecciones secundarias. 23, 31 La mutación más frecuentemente registrada es en el codón 102, que determina un cambio de prolina a leucina.
También se han encontrado mutaciones en los codones 105, 145 y 117. Sigue una herencia autosómica dominante. El estudio anatomopatológico evidencia varios tipos de placas focales o difusas en la corteza cerebral y cerebelosa, que resultan ser inmunorreactivas a los anticuerpos anti PrP humanos. Además aparece degeneración espinocerebelosa.
CONTINUA....
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Insomnio familiar fatal - Enfermedad priónica I Parte
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30/11/2011
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Las enfermedades ocasionadas por priones son también conocidas como encefalitis espongiformes transmisibles o demencias de tipo infeccioso. En humanos las presentaciones clínicas más reconocidas son la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker y el insomnio fatal familiar. Son consideradas patologías poco comunes, pero los descubrimientos en biología molecular de los últimos años muestran que los mecanismos patológicos que llevan a su desarrollo pueden ser comunes a varias enfermedades neurodegenerativas, lo cual puede ampliar el espectro patológico, convirtiéndolas en alteraciones no tan infrecuentes en neurología.
Las enfermedades priónicas son padecimientos neurodegenerativos incurables que conducen a la muerte inexorablemente. Una característica única de estas enfermedades es que son esporádicas, hereditarias y transmisibles. Es notable que el periodo de tiempo entre la exposición al agente infeccioso y la manifestación de los síntomas puede durar incluso décadas.
Manifestaciones clínicas de las enfermedades priónicas humanas
El espectro de manifestaciones clínicas de estas enfermedades es amplio. Cada una de ellas parece estar relacionada con una conformación específica de la PrPsc.
El período de incubación puede alcanzar 30 o más años. Los pacientes pueden presentar demencia, ataxia, insomnio, paraplejias, parestesias y conductas anormales. Puede manifestarse un declive progresivo de las funciones cognitivas y motoras.
Enfermedad de Creutzfeldt – Jacob (ECJ)
Es la enfermedad priónica más común. Se tienen referencia de casos en todo el mundo y su prevalencia se calcula cercana a 1:1000 000 000 de habitantes. El debut aparece entre los 50 y los 60 años y su curso clínico puede tener varias fases hasta alcanzar una demencia grave con mioclonias. En la mayoría de los pacientes el deterioro mental es lentamente progresivo con trastornos cognoscitivos, pérdida de la memoria y delirio. La triada clínica incluye demencia progresiva, mioclonias y EEG con complejos períodos trifásicos de 1-2 Hz. Pueden apreciarse
cambios en el comportamiento, disfunción cortical alta y alteraciones visuales (variante de Heidenhain), signos de alteración cerebelosa (variante de Brownell-Oppenheimer), manifestaciones piramidales, extrapiramidales y disfunción de neurona motora inferior. En fases avanzadas de la enfermedad puede aparecer mutismo aquinético. La muerte sobreviene entre 1 mes a 10 años, con
una media de 1 año después del debut clínico.
La forma familiar de la enfermedad (ECJf) representa de 10 a 15% de personas con ECJ y sigue una herencia autosómica dominante. La mutación más frecuentemente registrada en todo el mundo es E200K que implica una sustitución de glutamato (E) por lisina (K) en el codón 200. ECJf debuta, por lo general, más tempranamente, tiene un curso más rápido y mayor postración. La mutación E200K se caracteriza por determinar la aparición temprana de pérdida de memoria y confusión que luego se acompañan de demencia rápidamente progresiva, signos piramidales y
extrapiramidales, ataxia mioclonias. También se ha informado con esta mutación la ocurrencia de oftalmoplejia supranuclear y neuropatía periférica desmielinizante.
Los hallazgos anatomopatológicos consisten en atrofia cerebral y cerebelosa, vacuolización del neuropilo en la substancia gris con disminución de la población neuronal, astrocitosis marcada, placas amiliodes y ausencia de infiltrado inflamatorio.
Enfermedad de Gertsmann – Straussler – Scheinker
Se caracteriza por una ataxia grave acompañada de paraparesia espástica. Su inicio puede ser tan temprano como a los 20 años, pero puede aparecer hasta los 60 años. La duración es entre 2 y 10 años y los pacientes fallecen generalmente por infecciones secundarias. 23, 31 La mutación más frecuentemente registrada es en el codón 102, que determina un cambio de prolina a leucina.
También se han encontrado mutaciones en los codones 105, 145 y 117. Sigue una herencia autosómica dominante. El estudio anatomopatológico evidencia varios tipos de placas focales o difusas en la corteza cerebral y cerebelosa, que resultan ser inmunorreactivas a los anticuerpos anti PrP humanos. Además aparece degeneración espinocerebelosa.
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El insomnio familiar fatal es un trastorno para dormir que tiene un claro origen genético. Esta condición es tan rara que sólo algunas pocas familias en el mundo entero la poseen. Por ello existe la posibilidad de que el cincuenta por ciento que la descendencia de los padres con el gen dominante pueda transmitirlo a su descendencia. Como verás este es un problema muy focalizado y extraño, no debes alarmarte por el mismo ya que es muy poco común. El propósito es sólo informarte al respecto. chequea el sitio donde explican la mejor manera de no tener insomnio, es en http://www.remediemos.com/salud10.htm de verdad intentálo!!!, es real y efectivo. Lo uso un familiar cercano por eso lo recomiendo, porque tuvo resultados exitosos.
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