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Una Mutación que Afecta la Inteligencia
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09/08/2011
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Biología. Una mutación en el gen ZC3H14 se origina en dos árboles familiares independientes y los individuos afectados padecen de discapacidad intelectual sin el síndrome, lo que significa que no se ha alterado su desarrollo anatómico
Para que se forme el cerebro con toda su comunicación y sus funciones, los genes deben de estar bien. Y no sólo ellos, más allá de nuestro ADN existe otra molécula conocida como ARN y es la efectiva combinación entre todas ellas que permite que el cuerpo de un organismo funcione bien. Y el cerebro, sabemos bien, es un órgano complicado; la materia gris y blanca nos regala tantas cosas, desde el automatismo de respirar, la sensación de enamorarnos, el placer que sacamos de los sentidos hasta la recompensa que llega con la inteligencia.
Ciertamente, el ingenio ha sido una habilidad muy estudiada. El crecimiento cerebral, la conexión cada vez más intensa entre neuronas y la especialidad en sus funciones por áreas dotaron al cerebro humano, entre las especies conocidas, con una capacidad asombrosa para descubrir y progresar. La inteligencia, el dominio abstracto y el raciocinio son algunas de las encantadoras dotes humanas que poseemos, y lo sabemos bien porque también hemos visto lo que ocurre cuando no llegamos con ellas dañadas o las perdemos.
Es lo que ocurre con lo que era antes conocido como retardo mental pero que hoy se le llama discapacidad intelectual (DI), el cerebro de la persona muestra problemas para activar habilidades de inteligencia y factores de adaptación, algo que necesitamos y utilizamos todo el tiempo. Pues la historia sobre este experimento no inicia en la unión de dos estudios pero definitivamente la empuja hacia un mismo objetivo.
Sucede que unos investigadores en la Universidad de Emory estaban analizando a unas moscas muy torpes. Estos insectos siempre estaban con las alas abiertas pero no podían volar (los insectos normales cuando están detenidos pliegan sus alas a los lados), pero los insectos apenas podían moverse bien porque tenían una mutación en el gen dNab2. Esta gente tiene desde el año 1990, estudiando estos genes en el trigo.
Pues bien, los investigadores escucharon de unos estudios realizados por la Universidad de las Ciencias para la Ayuda Social y la Rehabilitación, en Teherán, y en el Instituto Max Planck, en Berlín, donde los sujetos eran unas familias que se casaban entre ellos. Los científicos buscaban en las nuevas generaciones de estos genomas similares y unidos, mutaciones genéticas que causaran el DI.
“Descubrimos una mutación en el gen ZC3H14 que surgía en dos árboles familiares independientes y cuyos individuos afectados padecían de discapacidad intelectual sin el síndrome, lo que significa que no se ha alterado su desarrollo anatómico ni padecen de otras condiciones como el autismo”, explica Masoud Garshasbi de Max Planck.
Sabemos bien que los genes hacen proteínas, pues bien, lo bueno de la condición descubierta es que no elimina toda la proteína que se hace con el gen y los investigadores piensan que es por eso que la mutación no es fatal. “Se sospecha que la única razón por la que estas personas andan caminando es porque esa isoforma se encuentra todavía ahí”, explica el profesor de bioquímica Ken Moberg, de Emory, quien junto a su grupo desarrolló las moscas con la mutación que causaba ese tipo de DI.
Enlace genético entre moscas y humanos
Descubrir el enlace genético entre las moscas y los humanos genera más preguntas; el objetivo es encontrar qué realmente está mal con estos animales; por ejemplo, ambas proteínas se adhieren a piezas en las moléculas de ARN, los investigadores quieren saber si el problema con la proteína empieza ahí, cuáles células en el cerebro de las moscas han sido afectadas y cuáles genes son responsables. Los equipos se agrupan ahora para crear ratones con la misma mutación ya que muchas de estas transformaciones alteran la estructura cerebral y afectan habilidades importantes como el aprendizaje y la memoria.
Por su parte, los equipos en Berlín-Teherán programan ahora nuevos estudios con la población fuera de las familias que se casan unos con otros para ver por dónde llega el problema en otros lados. También se quiere estudiar las distintas formas de inteligencia que existen y sus problemas cuando llegan dañadas.
Etiquetas: Biología
2 comentarios Deja tu comentario
Manuel Osses Montesinos, Medicina
Jaques Micheaud y colaboradores en sus estudios en la Universidad de Montreal, en Canadá, y el Centro de Investigación del Centro Hospitalario Universitario Sainte-Justine, han demostrado que las mutaciones en un grupo de genes asociado con la actividad cerebral pueden causar, con frecuencia, discapacidad intelectual. Por tanto, no solo un gen puede afectar la inteligencia (SYNGAP1, STXBP1, IL1RAPL1, entre otros). Según explica Michaud, "de 500 secuencias genéticas en 190 pacientes investigados, los genes identificados juegan un importante papel en la sinapsis nerviosa, estructuras que permiten a las células cerebrales transferir información entre unas y otras, es decir, estos descubrimientos indican que, en estos casos, la discapacidad intelectual aparece porque se produce una interrupción en la comunicación entre neuronas corticales altamente especializadas". Felicitaciones, Glenys, por tocar este interesante tema.
Kervin Briceño, Asesor de proyectos socioculturales
Interesante los resultados que muestran ambos estudios. Ciertamente creo que la perspectiva a futuro es encontrar cómo este gen ZC3H14 y otros genes son capaces de afectar las funciones cerabrales asociadas a la memoria y al desarrollo de la inteligencia. Aún queda mucho por hacer, pero se está en el camino. Muy buen artículo!
