. 1), quien hiciera la primera descripción clínica
completa y clara de una enfermedad familiar, cuyos pacientes había estudiado
junto a su abuelo y su padre en Long Island, Nueva York.
La edad media de inicio de los síntomas es 38 años, con unos
límites que pueden variar entre la segunda y la séptima décadas de la vida,
pues como se expresó anteriormente la edad de inicio y gravedad de la
enfermedad dependen del tamaño de la
expansión de la secuencia CAG.
De forma característica los signos iniciales son la
inquietud generalizada, alteraciones del sueño, cambios en el comportamiento,
así como ansiedad y depresión 9.
Trastornos motores:
al inicio los movimientos anormales son muy sutiles, integrados en el seno de los movimientos voluntarios o aparecen
espontáneamente sin relación con estos. A medida que avanza la enfermedad los
trastornos motores se hacen más prominentes, no son suprimibles y causan
trastorno funcional. Con la evolución de la enfermedad la corea empeora afectándose el equilibrio de
la marcha y los movimientos voluntarios. En estadios avanzados puede aparecer
parkinsonismo, a menudo por el tratamiento anticoreico, así como posturas
distónicas. El lenguaje se torna disártrico por las hipercinesias, siendo la
comprensión normal. La hiperreflexia es común y en el 10% de los casos hay
signo de Babinski.
En dependencia de la edad de inicio se han establecido tres
formas clínicas. En la forma clásica la sintomatología comienza en la mayor
parte de los pacientes entre los 20 y los 45 años de edad, generalmente entre
35 y 45, comportándose como explicamos anteriormente. La EHJdefinida por un
comienzo antes de los 21 años de edad, representa alrededor del 10% de los
pacientes con EH. Estos casos de comienzo precoz suelen caracterizarse por el
predominio de un trastorno motor de carácter rígido-acinético-distónico
(variante de Westphal), mayor deterioro intelectual y evolución más dramática
de las manifestaciones clínicas.
Las crisis epilépticas son más frecuentes en la EHJ. Los
síntomas psiquiátricos, la depresión y la psicosis son también frecuentes al
inicio y durante la enfermedad. La forma senil, que inicia después de los 55
años se caracteriza por una corea pura, sin deterioro intelectual y progresión
más lenta. La EH cursa además con otras alteraciones motoras como trastornos de
la motilidad ocular voluntaria, que van desde el enlentecimiento de los
movimientos oculares sacádicos hasta una dificultad severa de la motilidad
ocular voluntaria. La impersistencia
motora se manifiesta por la incapacidad para mantener los brazos extendidos
durante algunos segundos o la lengua protruida durante 20 segundos o por un
apretón de manos en el que el paciente
no sostiene la contracción de la mano, sino que aprieta y suelta de
forma repetitiva y ondulante (signo del apretón del lechero). Otros trastornos
frecuentes en fases avanzadas de la enfermedad son la incoordinación motora, la
ataxia, los trastornos del lenguaje y de
la deglución, así como incontinencia urinaria en fase terminal.
Trastornos psiquiátricos: muchas veces constituyen el primer
síntoma de la EH y hacen que los enfermos sean recluidos en centros
psiquiátricos, incluyen cambios de personalidad, trastornos afectivos
(depresión y menos frecuentemente manía), ilusiones y alucinaciones, paranoia y
cuadros esquizofreniformes, agitación o
apatía, disminución de la libido, inatención para seguir conversaciones,
descuido del aseo personal y trastornos del sueño como somnolencia diurna e insomnio
nocturno. Es frecuente la tendencia al suicidio.
Trastornos cognitivos: inicialmente consisten en alteración
de la memoria reciente y el juicio, hasta desarrollar demencia que lleva a la
incapacidad para realizar las actividades de la vida diaria. La demencia es de
tipo “subcortical”, con predominio de bradifrenia (enlentecimiento del
pensamiento), déficit de atención y de funciones ejecutivas con ausencia de
alteraciones corticales como afasia, apraxias y agnosias
El tratamiento debe ser multidisciplinario y aportar apoyo
no solo al paciente sino también a sus familiares, por lo que es recomendable
que intervengan asistentes sociales, genetistas, psicólogos y enfermeras
conocedoras de la problemática de estos pacientes, además del neurólogo.
