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El hombre elefante o el Síndrome de Proteo


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19/11/2011


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En Mitología, Proteo era el rey de Faros, una pequeña isla junto al Nilo. Se le conoce también como el “dios griego del Mar”. Proteo era muy sabio, sabía todas las respuestas y tenía poderes oraculares pudiendo predecir el futuro, pero no deseaba compartir su sabiduría con nadie; se negaba a responder preguntas pero también estaba obligado a decir la verdad en caso de ser atrapado y preguntado.


Para evitar que las gentes lo molestaran con sus continuas preguntas  cambiaba su aspecto para no ser reconocido, tenía un asombroso poder para cambiar de forma a voluntad.

Hay varias asociaciones con el nombre Proteo. Por un lado se explica esta asociación con la palabra “proteico” de proteína,  por su facilidad por el cambio y flexibilidad. Por otro, su nombre sugiere su antigüedad, Proteo en griego significa “Primero”.

Pero también ha dado nombre a un síndrome que consiste en un crecimiento anormal y desarrollo excesivo en piel, huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos.

Se trata de una enfermedad congénita que produce enormes tumores que terminan deformando el cuerpo de una persona hasta no ser reconocido; de ahí su nombre y la asociación con el dios del Mar, Proteo, el sabio que cambiaba su aspecto.

El cine ha sacado provecho de este síndrome estrenando hace más de 30 años la película llamada “El hombre elefante”, en la que se presentaba el caso verídico de Joseph Merrick, quién fue diagnosticado de Síndrome de Proteus. 

Esta película,  dirigida por David Lynch, se estrenó en 1980, un año después de ser identificado dicho síndrome por el Dr. Michael Cohen. Hay alrededor de 200 casos diagnosticados en todo el mundo.

Es una enfermedad progresiva, los niños nacen siendo normales en la mayoría de los casos pero muy pronto se observan los cambios que producen en el tamaño y desarrollo excesivo de piernas, brazos, tronco y cabeza (“Elefantismo”).

Ese exceso puede aparecer en solo una pierna o en el tronco y un brazo, o en cabeza y piernas. Existe un caso de una mujer, Mandy Sellars, diagnosticada en el año 2006 de Síndrome de Proteo;  cada pierna le pesaba 70 kilos. Según los médicos la única solución para mejorar su vida era la amputación.

Merrich no tenía afectado el brazo izquierdo ni los genitales pero murió por el excesivo peso de su cabeza cuyo cuello no puedo soportar y terminó fracturado.

Al crecer y desarrollarse  los niños, van formando tumores y un desproporcionado crecimiento en las extremidades y cabeza,  así como un color grisáceo en la piel. Es fácil producirse trombosis y tromboembolismo pulmonar.  Los afectados tienen un alto riesgo de muerte prematura.

Se desconoce su origen, según algunos investigadores puede tratarse de una mutación de un gen letal dominante, el fenotipo de estos pacientes cambia con la edad; otros hablan de la pérdida del nucleótido del gen;  aunque otros investigadores lo explican por la recombinación en el embrión de tres tipos diferentes de células siendo una de ellas de “crecimiento excesivo”.

El 20% de estos pacientes diagnosticados presentan algún tipo de retraso mental y un alto riesgo de desarrollar cualquier tipo de Neoplasia.

No hay curación posible; hasta el momento, es imposible realizar diagnóstico prenatal aunque la Radiología puede ayudar en el diagnóstico a muchos pacientes aquejados de signos similares.



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